
La genética y la esquizofrenia: entre la sopa de letras del ADN
La genética es a la vez una ciencia maravillosa y tremendamente complicada. Imagina que estás mirando una sopa de letras donde cada letra es un gen, y tienes que encontrar la palabra “esquizofrenia“.
Ahora imagina que esa palabra está repartida en diferentes lugares del tazón y no sabes exactamente cuántas letras tiene. Eso es lo que se enfrentan los científicos cuando buscan genes relacionados con la esquizofrenia.
Según una investigación publicada en la revista Nature (2014), se han identificado más de 100 regiones en el genoma humano que están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar esquizofrenia. Algunos de estos genes, como el C4, juegan un papel en la eliminación de las conexiones entre las neuronas, un proceso que puede salir mal en la esquizofrenia.
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Heredando la esquizofrenia: ¿es un trato hecho?
Es como si estuviésemos jugando a la lotería genética, y algunos nos llevásemos un premio que no habíamos pedido. Según el American Journal of Psychiatry, si uno de tus padres tiene esquizofrenia, tienes un 13% de posibilidad de desarrollarla.
Si ambos padres la tienen, la posibilidad aumenta hasta un 40%. Pero, aunque estos números pueden sonar alarmantes, es importante recordar que la genética no es destino.
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El papel del entorno en la esquizofrenia
Pero antes de que empieces a revisar tu árbol genealógico con una lupa, vamos a dar un paso atrás. La herencia no lo es todo. Incluso si tienes una predisposición genética, eso no significa que estés condenado a desarrollar esquizofrenia.
Hay una frase que me gusta usar: “Los genes cargan el arma, pero el entorno aprieta el gatillo”. Factores como el estrés, el consumo de drogas o traumas pueden jugar un papel importante en el desencadenamiento de la esquizofrenia.
Síntomas de la esquizofrenia: ¿un eco del pasado genético?
La esquizofrenia es como una cebolla, tiene muchas capas de síntomas. Los más comunes son los delirios y las alucinaciones, o lo que los profesionales de la salud mental llamamos “síntomas positivos”.
No, no son “positivos” porque sean buenos, sino porque son adiciones a la experiencia normal, como oír voces que no están ahí.
También existen los “síntomas negativos”, como la anhedonia (incapacidad para sentir placer), apatía y problemas con el pensamiento abstracto. Estos son como un eco silencioso de la tormenta de los síntomas positivos, y a menudo pueden ser más debilitantes.
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Preguntas frecuentes
Si un pariente cercano tiene esquizofrenia, ¿debería hacerme una prueba genética? Las pruebas genéticas pueden proporcionar información sobre tu predisposición genética, pero no pueden predecir con certeza si desarrollarás esquizofrenia.
¿Puede la esquizofrenia saltarse una generación?
La esquizofrenia no sigue un patrón de herencia claro, por lo que es posible que “salte” generaciones.
¿Quién hereda el gen de la esquizofrenia?
La esquizofrenia no es el resultado de un solo gen, sino de muchos genes que interactúan entre sí y con el entorno. Como tal, no hay un gen “de esquizofrenia” que se herede de padres a hijos.
Sin embargo, las personas que tienen un familiar de primer grado (como un padre o un hermano) con esquizofrenia tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, un 10% aproximadamente, frente al 1% de la población general (Cardno y Gottesman, 2000).
¿Qué personas son más propensas a tener esquizofrenia?
Además de las personas con antecedentes familiares de esquizofrenia, hay otras poblaciones que están en mayor riesgo. Por ejemplo, los hombres tienden a desarrollar la esquizofrenia a una edad más temprana que las mujeres.
Además, las personas que han sufrido ciertos tipos de traumas o adversidades en la infancia tienen un riesgo más alto (Varese et al., 2012).
¿Cómo se adquiere genéticamente la esquizofrenia?
La esquizofrenia es una enfermedad compleja que se cree que surge de la interacción de muchos factores genéticos y ambientales. En lugar de ser el resultado de un solo gen, se piensa que es el producto de muchos genes, cada uno de los cuales contribuye con un pequeño incremento al riesgo de la enfermedad (Sullivan et al., 2003).
¿Cuántas generaciones se salta la esquizofrenia?
La esquizofrenia no sigue un patrón de herencia claro, como las enfermedades genéticas de un solo gen. Por lo tanto, puede aparecer en cualquier generación sin haber aparecido en la anterior. Sin embargo, el riesgo aumenta si tienes un familiar de primer grado con la enfermedad.
¿Qué pasa si una persona con esquizofrenia tiene un hijo?
Si una persona con esquizofrenia tiene un hijo, ese hijo tiene un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad en comparación con la población general. Sin embargo, no es seguro que vaya a desarrollarla. De hecho, la mayoría de los hijos de personas con esquizofrenia no desarrollan la enfermedad (Cardno y Gottesman, 2000).
¿Qué pasa en el cerebro de una persona con esquizofrenia?
Las personas con esquizofrenia suelen presentar ciertas anomalías en la estructura y el funcionamiento del cerebro. Algunas de las más comunes incluyen una disminución del tamaño de ciertas áreas del cerebro, como el hipocampo, y un aumento de los ventrículos cerebrales.
También se ha observado una disfunción en los circuitos que conectan diferentes regiones del cerebro, lo que puede contribuir a los síntomas de la enfermedad (Ellison-Wright y Bullmore, 2009).
Para profundizar: Los 5 Tipos de Esquizofrenia
Lecturas recomendadas
- La esquizofrenia en primera persona (Larry Welch)
- Mi Esquizofrenia: Psicopatología y Psicoterapia de las Psicosis (Klaus Gauger)
- La esquizofrenia en el hogar: Guía práctica para familiares y amigos (Sonia Mañá Alvarenga)
Bibliografía
- “Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci” – Nature (2014).
- “Genetics of Schizophrenia” – The American Journal of Psychiatry (2014).
- “Schizophrenia and the Environment” – Schizophrenia Bulletin (2019).
- “Genetic and Environmental Contributions to Schizophrenia: New Findings” – World Psychiatry (2018).
- Cardno, A. G., & Gottesman, I. I. (2000). Twin studies of schizophrenia: from bow-and-arrow concordances to star wars Mx and functional genomics. American Journal of Medical Genetics, 97(1), 12-17.
- Varese, F., Smeets, F., Drukker, M., Lieverse, R., Lataster, T., Viechtbauer, W., … & Bentall, R. P. (2012). Childhood adversities increase the risk of psychosis: a meta-analysis of patient-control, prospective-and cross-sectional cohort studies. Schizophrenia bulletin, 38(4), 661-671.
- Sullivan, P. F., Kendler, K. S., & Neale, M. C. (2003). Schizophrenia as a complex trait: evidence from a meta-analysis of twin studies. Archives of general psychiatry, 60(12), 1187-1192.
- Ellison-Wright, I., & Bullmore, E. (2009). Meta-analysis of diffusion tensor imaging studies in schizophrenia. Schizophrenia research, 108(1-3), 3-10.